Rođena su prva „djeca s tri roditelja“

Prije dva tjedna je Uprava za ljudsku oplodnju i embriologiju UK-a (HFEA) potvrdio je novinarsku vijest da je u Velikoj Britaniji u posljednja dva mjeseca rođen “određeni mali broj djece” koja u sebi nosi genetski materijal (DNK). triju različitih osoba. Tehnika uzgoja embrija iz genetskog materijala “tri roditelja” zakonski je legalizirana prije nekoliko godina, no tek sada su se pojavile informacije da je taj postupak zapravo koristi u Velikoj Britaniji.

Legalizacija u Velikoj Britaniji

Novinari časopisa Guardian otkrili su da je u travnju i svibnju 2023. godine rođeno nekoliko beba – po njihovim navodima manje od pet – kao rezultat uspješnog postupka tzv. mitohondrijske donacije (liječenje donacijom mitohondrija, MDT). S druge strane, HFEA – službeni regulator znanstvenih, zakonskih i organizacijskih pitanja vezanih uz liječenje neplodnosti i istraživanja ljudskih embrija – odobrila je provođenje MDT u najmanje 30 pojedinačnih slučajeva u Velikoj Britaniji, ali nije objavila podatak o točnom broju uspješno živorođene djece niti bilo kakve druge pojedinosti. , kako bi se „…izbjegla identifikacija osoba prema kojima HFEA ima obvezu povjerljivosti.“

Vlada Ujedinjenog Kraljevstva legalizirala je MDT još 2016. godine, godinu dana kasnije izdala je i prvo službeno odobrenje u svijetu za korištenje ove tehnike, a samo je jedna klinika ovlaštena za izvođenje MDT postupka. Centar za plodnost u Newcastleu. Međutim, nakon izdanog odobrenja, sljedećih 5-6 godina (do 2023.) nije bilo službene potvrde o uspješnim postupcima oplodnje MDT, a kao razlog navedeno je da je nakon uspješnih početnih organizacijskih priprema programa bio označen ograničenjima uzrokovanim izbijanjem pandemije COVID-a -19. .

Međutim, britanske bebe nisu prve u svijetu koje su rođene ovom tehnikom. Prva je rođena početkom 2016. u Meksikogdje su liječnici iz SAD-a pomogli jednom anonimnom jordanskom paru da se podvrgne umjetnoj in vitro oplodnji (IVF) embrijem stvorenim MDT postupkom. Po novinama se neko vrijeme povlačilo pitanje legalnosti i etičnosti tog tada još službeno neodobrenog zahvata, ali je čija priča postupno pala u zaborav, sve do svibnja 2023. i vijesti o britanskim „bebama s tri roditelja“.

Zašto koristiti DNK troje ljudi?

MDT je ​​postupak osmišljen i razvijen za liječenje specifične vrste genetskog poremećaja koji se naziva mitohondrijska bolest. Zdravi mitohondriji, mikrotjelešci koji se u stanicama nalaze izvan jezgre, u citoplazmi, ključni su za opskrbu tjelesnih stanica energijom (mitohondriji se žargonski nazivaju „energetskim postrojenjima stanica“), a mutacije u mitohondrijskoj DNK mogu utjecati na složeni sustav stanične proizvodnje na mnoge načine , uzrokujući velik raspon vrlo teških simptoma. Oni koji žele znati detalje o toj temi, želimo pogledati informativan i vrlo pristupačno osmišljen YouTube video preuzet s kanala znanstvenog časopisa Priroda.

Kako se mitohondriji nalaze u staničnoj citoplazmi (a spermiji, za razliku od jajašca, ne sadrže citoplazmu), mitohondrijska DNK nasljeđuje se jedino putem jajašca, dakle samo od majke. Cilj MDT-a je zamijeniti oštećenu mitohondrijsku DNK bioloških roditelja embrija zdravim mitohondrijskim genima (doniranim od treće osobe) i umetnuti ih u novu jajnu stanicu koja potom sadrži zdrave mitohondrije.

Teško je točno odrediti koliko su mitohondrijske mutacije proširene u populaciji, no procjenjuje se da bi jedna od 250 inače zdravih osoba mogla određeno nositi količinu patogenih mutacija u svojim mitohondrijima. United Mitochondrial Disease Foundationustanova sa sjedištem u SAD-u, procjenjuje da se u svijetu svakih 30 minuta rodi dijete koje će do dobi od 10 godina pokazati simptome mitohondrijskog oboljenja.

Budući da djeca nasljeđuju sve svoje mitohondrije od majke (a nije moguće predvidjeti hoće li dijete biti zahvaćeno bolešću ako žena koja u svojim mitohondrijima nosi oštećenu DNK zatrudnim prirodnim putem), potpuno snimanje prijenosa neispravnih mitohondrijskih gena pokazalo se kao učinkovita i atraktivna strategija liječenja.

Kako funkcionira postupak?

U Ujedinjenom Kraljevstvu odobrene su dvije tehnike za provođenje MDT postupka, a objekt u osnovi rade na isti način: u oba slučaja cilj je proizvesti embrije koji sadrže kromosom (DNK iz stanične jezgre) bioloških roditelja – što je oko 99,8% ukupnog genetskog materijala. – dok preostalih 0,2% čine mitohondrijski geni iz jajne stanice donora (koji zamjenjuju mutiranu mitohondrijsku DNK biološke majke).

U jednoj verziji postupka, genetski materijal iz jezgre majčine jajne stanice može se prenijeti u jajnu stanicu u kojoj je uklonjen vlastiti genetski materijal, prije nego što se jajna stanica žene donatorice in vitro oplodi očevim sjemenom. To se zove prijenos majčinskog vretena (MST).

U drugoj verziji se i majka i donoričina jajašca mogu prvo oploditi spermom oca, a tek potom se jezgre iz majčinih stanica zamijene onima iz stanice „druge majke“, žene donorice. To se naziva pronuklearni prijenos (PNT).

Dijete rođeno iz MDT-a nema pravo na bilo kakve identifikacijske podatke o donori jajnih stanica, niti bi donorica imala bilo kakva roditeljska prava ili obveze prema djetetu. Od 16. godine života dijete će imati pravo na neke neidentifikacijske podatke, kao što su anonimni rezultati medicinskih testova donorice.

U kojem smjeru ide MDT?

Još je rano i još je premalo podataka da bi se ova tehnologija kompetentno ocijenila u smislu kliničkog uspjeha. Štoviše, kao i svaki drugi medicinski postupak, MDT nije bez rizika: “Kliničko iskustvo s MDT-om do sada je ohrabrujuće, ali broj prijavljenih slučajeva daleko je premalen da bi se mogli donijeti konačni zaključci o sigurnosti ili statističkoj procjeni učinkovitosti”, rekao je . . Dagan Wellsprofesor reproduktivne genetike na Sveučilištu u Oxfordu koji radi na proučavanju uspješnosti MDT-a.

Na primjer, nemoguće je izbjeći prijenos malenog broja mitohondrija u jajnu stanicu donora zajedno s majčinim genetskim materijalom; u rijetkim slučajevima majčini „bolesni“ mitohondriji se mogu umnožiti dok se embrij razvije u majci – što je neželjena komplikacija koju istraživači nazivaju žargonskim nazivom „preokret“Razlog zašto se takav ‘preokret’ vidi u stanicama neke djece rođene nakon MDT postupka, ali ne i kod druge, nije sasvim jasan”, rekao je Wells. “Dugoročno praćenje poroda bit će ključni element u razumijevanju takvih detalja.”

Iako je ova posljednja vijest potvrdila ono što su mnogi već pretpostavljali – da su se u Ujedinjenom Kraljevstvu već dogodili uspješni porodi nakon MDT-a, stručnjaci su naglasili potrebu poštivanja privatnosti uključenih obitelji, kao i čekanje objave službenih stručnih izvješća u recenziranim časopisima.

“Siguran sam da će detalji biti dostupni, vjerojatno u recenziranoj znanstvenoj publikaciji, čemu se nadamo u bliskoj budućnosti”, komentirao je prof. Robin Lovell-Badge s Institut Francis Crick. „Znanstveni tim iz Newcastlea koji je uključen u provođenje postupka oprezan je i želi zaštititi privatnost tih obitelji.“ To je ponovila i Sarah Norcrossredatelj dobrotvorne udruge PET: „Svrha ove tehnologije pruža ljudima mogućnost da izbjegnu prijenos teških mitohondrijskih bolesti na svoju djecu. S obzirom da su prve obitelji koje su iskoristile donaciju mitohondrija upravo one koje su prethodno prošle mukotrpne patnje i tragedije bolesti i gubitka djeteta rođenog s mitohondrijskom bolešću, posebno je važno da se poštuje njihova privatnost.“

^{Igor “Doc” Bereckije pedijatar-intenzivist na Odjelu intenzivnog liječenja djece Klinike za pedijatriju KBC Osijek. Pobornik teorijske i praktične primjene medicine i znanosti utemeljen na dokazima, izvan posla na klinici bavi se upitno ne-stresnim aktivnostima: od pisanja znanstveno-popularnih tekstova i objavljivanja ilustracija u tiskanom izdanju časopisa BUG, ​​crtanja računalne grafike i primijenjenog dizajna, zbrinjavanja pasa i mačaka. , fejsbučkog blogiranja o životnim neistinama i medicinskim istinama, sve do kuhanja upitno probavljivih craft-piva i sasvim probavljivih jela, te neprobavljivog sviranja bluesa.}